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Le terme de
Thalassémie (en grec Thalassa : mer / hémia : sang) désignait
à sa découverte en
1925 par le
Docteur COOLEY, une anémie chronique très sévère isolée
primitivement chez les
sujets
originaires du pourtour méditerranéen.
Les
Thalassémies, toutes formes confondues (alpha, bêta),
partagent avec le syndrome
drépanocytaire (anémie falciforme) la première place de
maladie de l'hémoglobine.
En France,
on estime à 200 000 le nombre de sujets porteurs du trait
thalassémique. Le nombre
de malades
atteints de la Thalassémie Majeure est évalué entre 250
et 350 cas.
Les
Thalassémies regroupent de nombreuses maladies génétiques de
l'hémoglobine : alpha
thalassémie,
bêta thalassémie, formes intermédiaires. Elles ont en commun
un défaut de synthèse
d'une ou
plusieurs chaînes de globine.
Dans la
bêta thalassémie, l'anomalie du gène est le plus souvent une
mutation (remplacement d'une
base par
une autre). La structure de l'hémoglobine normale adulte (HbA)
comporte 2 chaînes globine
alpha et 2
chaînes bêta. On défini l'alpha ou la bêta thalassémie selon
que le défaut se porte sur la
chaîne a
ou sur la chaîne b globine.
Il
existe trois sortes de bêta-thalassémie
:
La
thalassémie hétérozygote ou mineure
: le sujet a hérité du gène thalassémique d'un de ses parents.
On dit
qu'il est porteur sain ou porteur du trait thalassémique. Les
sujets hétérozygotes sont bien
portants et
n'ont aucun traitement. Leur globules rouges sont de petite
taille et plus nombreux. Le
taux
d'hémoglobine se situe entre 10 et 13g/dl et il y a une
élévation du taux d'HbA2. Par contre,
il peuvent
mettre en danger leur enfant si leur conjoint est également
thalassémique mineur.
La
thalassémie intermédiaire est tout
simplement une thalassémie moins grave, où le patient peut
vivre sans
transfusions régulières. Certains patients sont totalement
bien portants, d'autres, plus
fragiles,
sont légèrement malades. La thalassémie intermédiaire est en
général due à l'association
d'un gène
thalassémique majeure et d'un gène thalassémique intermédiaire
responsable d'une
maladie
moins grave que la thalassémie majeure.
La
Thalassémie homozygote : c'est la
forme majeure de la maladie. On la retrouve sous d'autres
appellations : thalassémie majeure, anémie de Cooley, bêta
thalassémie, anémie méditerranéenne.
Les sujets
atteints de bêta thalassémie majeure ont reçu 2 gènes
thalassémiques donnés par chaque
parent.
L'anomalie sanguine est extrêment sévère et responsable d'une
anemie profonde.
Le
traitement d'un thalassémique majeure
est : 1 transfusion toutes les 3 à 4 semaines en milieu
hospitalier
ainsi qu'un traitement ferrochélateur afin d'empêcher ou de
réduire la surcharge en
fer et
éviter de graves complications qu'elle entraîne au niveau du
cœur, du foie, des glandes
endocrines.
20 perfusions de Desféral sous-cutanée sur une durée de 8 à 10
heures tous les
mois sans
interruption sont nécessaire pour éviter les complications.
La
Thalassémie majeure est diagnostiquée par des examens
biologiques et cliniques. Le diagnostic est
confirmé
par l'hémogramme et un examen sanguin spécifique :
l'électrophorèse de l'hémoglobine.
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